21三体综合征是我们日常通称的唐氏综合征，是新生儿发生的比较严重的染色体疾病，也是人类历史上首次确认的染色体疾病。其原因是生殖细胞的形成期或合子期细胞增加了21号染色体，有三体、易位、嵌入三种。21三体综合征患儿性别、种族和国家是否相同，患儿的脸非常相似，眼裂小，外斜，眼球突出，内窥镜赘肉，鼻梁平坦，眼距宽，嘴小，舌头伸展，双耳廓上缘折叠等，患儿难以成年。
影响21三体综合征的因素：
1、女性的卵子质量
21三体综合征的引发与父母的染色体核没有关系的，主要是与胚胎发育的过程有一定的关系。胚胎发育与女性卵子质量有很大关系，女性年龄越大，卵子越老化，难以分离。
2、遗传因素
夫果夫妇已经生了唐氏综合征，可以进行染色体检查，检查遗传因素，参考下一次怀孕，怀孕期间也不要接触辐射物。
注意事项:
21三体综合征是我们生活中常见的基因缺陷疾病，女性在培养过程中应如何发现？在我国目前21三体综合征检测方法常见的有一期、二期唐氏筛查，而这两种21三体综合征筛查都需要抽取母体的血液，然后根据母体的激素水平、年龄、体重等推测胎儿患21三体综合征的几率，这两种筛查检测的准确率可以达到80%左右。也可采用无创基因检测，该检测方式精度高，可达99.9%，但费用高于唐氏筛查，应重视妊娠期检测。
